La malaltia de Huntington rep el seu nom, gràcies a GEORGE HUNTINGTON, que va ser el primer
metge que la va descobrir l' any 1872.
És un
desordre hereditari que afecta al cervell. És una malaltia:
DEGENERATIVA: Neurones que acaben morint-se.
NEUROLÒGICA: Afecta als ganglis basals,
específicament a les neurones del nucli caudat i pàl·lid.
Aquesta
malaltia afecta a les àrees de l' escorça cerebral:
LÒBUL FRONTAL: Activitat motora (llenguatge, pensament, estat d’ànim).
LÒBUL PARIETAL: Rep i interpreta les
sensacions ( percepció del nostre cos)
LÒBUL OCCIPITAL: Interpreta la visió
LÒBUL TEMPORAL: Memòria i emocions
CAUSES: Defecte genètic en el
cromosoma 4. Fa que una part de l’ADN, anomenada repetició CAG, es repeteix de
36 a 120 vegades i no de 10 a 35 vegades que seria el normal. La funció de la
proteïna que produeix el gen La Huntingtina
es desconeix, al igual que el mecanisme de degeneració neuronal resultant de la
mutació genètica.
SÍMPTOMES
SEGONS L' EVOLUCIÓ: Deteriorament físic,
intelectual o emocional, gran activitat nerviosa, moviments, tics, una agitació
excessiva, espasmes, estirades de cap i coll, extremitats, dificultat per
caminar, parlar o tragar, no conèixer altres persones, dificultat a l'hora de realitzar tasques
noves, depressió, apatia, esgotament, irritabilitat, agressivitat,
alucinacions, idees suicides.
És una malaltia que afecta a un de cada 10 habitans en la majoria dels paisos europeus. A Espanya més de 4.000 persones tenen la malaltia i més de 15.000 tenen el risc d’haver heredat el gen.
Woody Guthrie, conegut cantant de folk dels anys 60, va ser el malalt de Huntington més famós. Després de la seva mort, la seva vídua va fundar la Primera Associació de Huntington del món.
Comentarios
Publicar un comentario