Dia Nacional de la fibrosi quística

Com tots els anys, en el quart dimecres del mes d'abril, es celebra el Dia Nacional de la fibrosi quística, una malaltia silent i mortal.

En aquest dia, es busca generar consciencia i informar a la població sobre aquest patiment, per així fer del coneixement general el dolor i malestar que les persones afectades viuen dia a dia. Unit a això, també es busca ajudar les víctimes a superar la malaltia per així evitar la discriminació i el maltractament social. Per aconseguir això, es busca treballar en la creació i desenvolupament de tractaments i unitats especialitzades en aquesta malaltia, així com en la recerca d'equips i professionals a l'àrea.

Tal iniciativa és promoguda per la Federació Internacional de Fibrosi Quistica, mentre que a Espanya, és promocionada per la Federació Espanyola de Fibrosi Quistica .

Què és la fibrosi quistica?

És una malaltia que provoca l'acumulació de moc espés i enganxós als pulmons, al tub digestiu i a altres àrees del cos. És un dels tipus de malaltia pulmonar crònica més comuna en nens i adults joves. És una malaltia potencialment mortal.

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia hereditària. És causada per un gen defectuós que porta al cos a produir un líquid anormalment espès i enganxós anomenat moc. Aquest moc s'acumula a les vies respiratòries dels pulmons i en el pàncrees.

Per què apareix aquesta malaltia?

Aquest trastorn apareix perquè les cèl·lules epitelials del cos cometen un error durant la creació de la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quistica: produeixen una cèl·lula defectuosa en el recobriment dels pulmons, les glàndules sudorípares i els sistemes reproductius, urinaris i digestius .

En ocórrer això, el clorur no pot ser regulat i això altera completament la forma en la qual l'aigua i la sal interactuen, aspecte necessari per crear una fina capa de fluid i moc en els òrgans anteriorment esmentats. Com a conseqüència, el moc, i els gèrmens que conté, es tornen espessos i densos i el seu transport és en extrem difícil. En ocórrer això, ni el moc ni els gèrmens són expulsats el que genera una infinitat d'infeccions.

Tipus de la fibrosi quistica:

Hi ha diverses classificacions de la fibrosi quística:

• Segons la gravetat pulmonar es classifica en lleu, moderada i greu.
• Segons afectació pancreàtica es classifiquen en suficiència i insuficiència pancreàtica.
• Segons les mutacions. En funció de l'alteració que originen en la proteïna CFTR, es classifiquen en 6 classes. Aquesta classificació en l'actualitat és important donat el desenvolupament de teràpies dirigides a la proteïna CFTR, principalment potenciadors i correctors.

Qui són víctimes d'aquesta malaltia?

En ser hereditària, aquesta malaltia afecta principalment a nadons, nens i joves. Al seu torn, hi ha adults que són portadors de la malaltia i si bé no la pateixen directament, poden transmetre a la seva descendència.

Com tractar aquest trastorn?

Tristament, molts nens neixen i moren en edat pediàtrica a causa d'aquesta malaltia. No obstant això, pot evitar-se si es fa un diagnòstic a temps. Avui dia, hi ha diversos exàmens que ajuden a identificar aquesta malaltia i fins i tot hi ha persones en edat adulta que aconsegueixen portar una vida normal seguint el tractament adequat. És important destacar que no existeix una cura però si hi ha teràpies físiques i tractaments medicinals que permeten allargar la vida del pacient.